近日，由附属儿童医院李秋教授牵头申报的“LAMA5基因突变—Laminin α5自身抗体介导肾小球损害：儿童SRNS遗传—免疫互联新机制研究”获批2024年度国家自然科学基金区域创新发展联合基金重点支持项目。原发性肾病综合征（PNS）是儿童最常见的肾小球疾病之一。糖皮质激素治疗是本病首选，其中大部分PNS对激素治疗敏感，预后良好；然而，约有5-15%的病例对激素不敏感，称为激素耐药型肾病综合征（SRNS）。SRNS是引起我国儿童终末期肾病的重要病因，也是严重威胁儿童生命健康的重大疾病。

单基因遗传变异与免疫炎症是SRNS两大独立致病“打击”，但是具体致病机制及两者之间是否存在关联仍不清楚。

本项目基于附属儿童医院牵头建立的多中心大样本儿童SRNS队列，从遗传变异、免疫炎症致病视角，通过聚焦LAMA5遗传变异与免疫炎症互联作用与机制研究，将揭示部分SRNS发病新机制——遗传变异与免疫炎症互联“两重打击”，为疾病精准治疗提供新靶标，进而部分更新单基因SRNS精准诊治的临床策略，以期显著改善该疾病患儿预后。